Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu realizuje w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych zadania z Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe na lata 2018-2021.
 

 Celem programu jest znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu wyleczeń raka piersi i jajnika w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na te nowotwory, poprzez: 

Zidentyfikowanie - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych - kobiet, u których prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i/lub jajnika jest 5 lub więcej krotnie wyższe od średniego ryzyka zachorowania na te nowotwory w polskiej populacji. 

Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genu BRCA1, które występuje w około 10-15% rodzin wysokiego ryzyka zachorowania. Badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 umożliwią ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicielek mutacji. 

Objęcie kobiet z grupy wysokiego ryzyka programem corocznych badań ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi (samobadanie piersi, mammografia i USG oraz - u nosicielek mutacji genu BRCA1 badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego) oraz raka jajnika i błony śluzowej trzonu macicy (badanie ginekologiczne, USG ginekologiczne, oznaczanie CA-125). 

Wyodrębnienie grupy kobiet najwyższego ryzyka, u których można rozważać opcję prewencyjnej adneksektomii, która bardzo znacznie obniża ryzyko zachorowania na raka piersi i zapobiega (w przeważającej większości przypadków) zachorowaniom na raka jajnika.

Moduł 2 - Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy. 

Celem zadania jest przede wszystkim zidentyfikowanie i zapewnienie opieki odpowiadającej obecnym standardom - rodzinom z dziedzicznymi zespołami predyspozycji do nowotworów złośliwych, w których dominuje predyspozycja do rozwoju raka jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej (FAP, ang. Familial Adenomatous Polyposis), zespołem Lyncha, Peutza Jeghersa (PJS, ang. Peutza Jeghers Syndrome), polipowatości młodzieńczej (JPS, ang. juvenile polyposis syndrome) oraz zespołem polipowatości recesywnej uwarunkowanym mutacjami w genie MUTYH, poprzez:

Zidentyfikowanie, na podstawie ankiet osób zdrowych i/lub dokładnych wywiadów rodzinnych, osób z rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, błony śluzowej trzonu macicy i inne towarzyszące nowotwory;

rozpoznanie wśród tych rodzin występowania nosicielstwa mutacji genów najsilniejszych predyspozycji, tj. genów APC/MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 /STK11/SMAD4/BMPR1A/ MUTYH/EPCAM;

objęcie członków rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania, programami opieki, obejmującymi okresowe badania kolonoskopowe, gastroskopowe, USG ginekologiczne, oznaczanie stężeń CA125 w surowicy krwi.

Pacjentów do programu kwalifikuje lekarz poradni genetycznej na podstawie dokładnego wywiadu rodzinnego (dane o wszystkich krewnych I0 – wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów wśród tych krewnych oraz dane krewnych, którzy nie zachorowali na nowotwory; wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów u wszystkich krewnych II0 i ewentualnie dalszych stopni).

Miejsce realizacji:

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu

Ul. H. Kamieńskiego 73a

Poradnia Onkologiczna

Poradnia Genetyczna

Poziom -1

DATA PUBLIKACJI: 01.04.2019
AKTUALIZACJA: 13.01.2023 Paulina Krawiec