Unia Europejska
Fundacja
Leczenie Otyłości
Promocja Zdrowia
Żywy dawca nerki
Praca/Rozwój
Koronawirus infoAktualności
28 Luty Dzień Chorób Rzadkich
28.02.2023
FENYLOKETONURIA
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Ośrodek Badawczo-Rozwojowy we Wrocławiu od wielu lat
ma zaszczyt współpracować i mieć w swoim zespole lekarzy- Panią dr n. med. Renatę Mozrzymas, specjalistę chorób dziecięcych, gastrolog, specjalistę pediatrii metabolicznej.
Pani Doktor jest pionierem wprowadzania wymienników fenyloalaninowych w leczeniu fenyloketonurii (PKU) w Polsce, osobą aktywnie działającą na rzecz pacjentów z fenyloketonurią, zwłaszcza będącymi pacjentami Poradni Metabolicznej WSS OBR - jedynej na Dolnym Śląsku i województwie opolskim, dedykowanej tej wrodzonej wadzie metabolizmu.
Z ramienia właśnie tej Poradni we współpracy z Dolnośląskim Kołem Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią, organizuje cykliczne spotkania tzw. spotkania PKU Wrocław, warsztaty kulinarne poświęcone diecie ubogobiałkowej, warsztaty klockowe PKU oraz konferencje poświęcone tematyce fenyloketonurii.
Pani Doktor prowadzi także zajęcia z Dietoterapii Bloków Metabolicznych na Wrocławskim Uniwersytecie Medycznym. Jest autorką licznych publikacji naukowych i poradników terapeutycznych. Interesuje się wdrażaniem także innych systemów wymienników dietetycznych, jak np. wymienników energetycznych w terapii otyłości u dzieci
i dorosłych, czy innych chorób metabolicznych np. LCHADD (choroba metaboliczna związana z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych), MSUD (choroba metaboliczna, w której organizm nie rozkłada trzech białek - leucyny, izoleucyny i waliny).
Pani Doktor Renata Mozrzymas jest współtwórcą wielu gier edukacyjnych, w tym modeli klocków dietetycznych
w edukacji żywieniowej, a jeszcze niedawno zaprojektowała Jubileuszową Kostkę PKU, którą można było zobaczyć
na ostatniej konferencji zorganizowanej przez Poradnię Metaboliczną i Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci
z Fenyloketonurią, która odbyła się 3- go grudnia 2022 roku na terenie naszego szpitala w przeddzień Polskiego
Dnia Fenyloketonurii i jego piątej rocznicy.
Spotkanie zostało uroczyście otwarte przez Pana Profesora Wojciecha Witkiewicza, a uczestniczyli w nim lekarze oddziału pediatrycznego, zaproszeni goście i członkowie Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią
wraz z Przewodniczącą mgr Ewą Mielnicką i całym Zarządem. Zaproszonymi wykładowcami byli między innymi:
Prof. Sebastian Kraszewski z Wydziału Podstawowych Problemów Techniki, Katedry Inżynierii Biomedycznej Politechniki Wrocławskiej, oraz dr n. o zdr. Dariusz Walkowiak z Zakładu Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej, Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Wszystkiemu towarzyszyła cudowna oprawa muzyczna zespołu „NOWA”.
Na terenie Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu znajduje się jedno z 8 laboratoriów w Polsce, które wykonuje badania przesiewowe noworodków m.in. deficyt biotynidazy, niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost kory nadnerczy. Obecnie skrining noworodkowy metaboliczny, wykonywany u każdego noworodka
w Polsce w 48 godzinie po urodzeniu, w kierunku PKU jest scentralizowany i wykonywany w Warszawie przy pomocy Tandem MM, a laboratoria lokalne kontynuują badania stężeń fenyloalaniny już u zdiagnozowanych dzieci w ramach przesiewu pacjentów z PKU.
Dalsze losy noworodka z regionu Dolnego Śląska i woj. opolskiego z podejrzeniem PKU rozgrywają się w Oddziale Pediatrycznym z pododdziałem Gastroenterologii pod kierownictwem dr n. med. Ewy Kochańskiej, gdzie prowadzona jest diagnostyka różnicowa hiperfenyloalaninemii i rozpoczęte zostaje indywidualnie dobrane leczenie, które dalej
jest kontynuowane pod nadzorem poradni metabolicznej. Każdego roku około 10 dzieci z fenyloketonurią staje się pacjentami Poradni Metabolicznej naszego szpitala, która znajduje się tu od maja 2000 roku i tak z roku na rok poszerza się grono zdiagnozowanych dzieci z PKU, które dzięki szybkiej diagnozie i leczeniu unikają piętna groźnej metabolicznej choroby. Pacjent z Fenyloketonurią wymaga stałej kontroli i nadzoru lekarzy specjalistów przez całe życie. Choroba niezdiagnozowana i nieleczona prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, a leczenie poprzez prowadzenie diety ubogofenyloalaninowej pozwala prawidłowo funkcjonować.
Obchody polskiego Dnia PKU wypadają w dniu imienin Pani Profesor Barbary Cabalskiej, jednej z założycielek badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii w Polsce w 1964 roku. Dzięki Pani profesor Barbarze Cabalskiej wszystkie noworodki w Polsce mogą liczyć na wczesne wdrożenie leczenia zanim wystąpią objawy chorobowe. To właśnie z okazji 5 rocznicy Polskiego Dnia Fenyloketonurii Pani doktor Renata Mozrzymas przygotowała wcześniej wspomnianą jubileuszową kostkę PDF do samodzielnego złożenia, również dziś 28 lutego, kiedy obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Kostkęmożna pobrać ze strony Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią http://pkuwroc.pl/tag/fenyloketonuria/, która dedykowana jest pamięci Profesor Barbary Cabalskiej.
Aby przypomnieć dokonania i życiorys Pani Profesor odwołujemy Państwa na stronę:
http://pkuwroc.pl/dzien-kobiet-8-marzec-2020-r-profesor-barbara-cabalska/
Na świecie jest jeszcze bardzo dużo regionów, które nie mają badań przesiewowych noworodków, z wyliczeń Europejskiego Stowarzyszenia Fenyloketonurii (E.S.PKU Board) wynika, że aż 11 dzieci dziennie na świecie rodzi się
bez możliwości tak szybkiej diagnozy, co skutkuje u nich nieodwracalnym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Tym bardziej musimy doceniać to co mamy w Polsce, a wiedzę na temat PKU rozpropagowywać. Przypominamy- dieta ubogobiałkowa to zakaz całkowitego spożywania mięsa, jajek, ryb, wszelkich wędlin, mleka, nabiału, owoców strączkowych, a także chleba i wszelkich wypieków z mąki zwykłej- to dieta opierająca się
na preparatach będącymi zamiennikami białka bez fenyloalaniny oraz specjalnych wypieków z mąki niskobiałkowej.
Nie każdy sobie wyobraża, że można na takiej diecie funkcjonować, a jednak się da i to z dobrym efektem w oparciu
o edukację wymienników fenyloalanininowych.
Dr n. med. Renata Mozrzymas to wspaniały lekarz, który swoją pasją i zaangażowaniem zaraża innych, a dzięki niej temat fenyloketonurii jest coraz bardziej rozpowszechniany.
.JPG)
Dr n.med. Renata Mozrzymas
Publikacje Dr n. med. Renaty Mozrzymas
PUBLIKACJA 28.02.2023 Paulina Krawiec
Zdjęcia i treść: Paulina Krawiec
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Ośrodek Badawczo-Rozwojowy we Wrocławiu od wielu lat
ma zaszczyt współpracować i mieć w swoim zespole lekarzy- Panią dr n. med. Renatę Mozrzymas, specjalistę chorób dziecięcych, gastrolog, specjalistę pediatrii metabolicznej.
Pani Doktor jest pionierem wprowadzania wymienników fenyloalaninowych w leczeniu fenyloketonurii (PKU) w Polsce, osobą aktywnie działającą na rzecz pacjentów z fenyloketonurią, zwłaszcza będącymi pacjentami Poradni Metabolicznej WSS OBR - jedynej na Dolnym Śląsku i województwie opolskim, dedykowanej tej wrodzonej wadzie metabolizmu.
Z ramienia właśnie tej Poradni we współpracy z Dolnośląskim Kołem Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią, organizuje cykliczne spotkania tzw. spotkania PKU Wrocław, warsztaty kulinarne poświęcone diecie ubogobiałkowej, warsztaty klockowe PKU oraz konferencje poświęcone tematyce fenyloketonurii.
Pani Doktor prowadzi także zajęcia z Dietoterapii Bloków Metabolicznych na Wrocławskim Uniwersytecie Medycznym. Jest autorką licznych publikacji naukowych i poradników terapeutycznych. Interesuje się wdrażaniem także innych systemów wymienników dietetycznych, jak np. wymienników energetycznych w terapii otyłości u dzieci
i dorosłych, czy innych chorób metabolicznych np. LCHADD (choroba metaboliczna związana z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych), MSUD (choroba metaboliczna, w której organizm nie rozkłada trzech białek - leucyny, izoleucyny i waliny).
Pani Doktor Renata Mozrzymas jest współtwórcą wielu gier edukacyjnych, w tym modeli klocków dietetycznych
w edukacji żywieniowej, a jeszcze niedawno zaprojektowała Jubileuszową Kostkę PKU, którą można było zobaczyć
na ostatniej konferencji zorganizowanej przez Poradnię Metaboliczną i Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci
z Fenyloketonurią, która odbyła się 3- go grudnia 2022 roku na terenie naszego szpitala w przeddzień Polskiego
Dnia Fenyloketonurii i jego piątej rocznicy.
Spotkanie zostało uroczyście otwarte przez Pana Profesora Wojciecha Witkiewicza, a uczestniczyli w nim lekarze oddziału pediatrycznego, zaproszeni goście i członkowie Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią
wraz z Przewodniczącą mgr Ewą Mielnicką i całym Zarządem. Zaproszonymi wykładowcami byli między innymi:
Prof. Sebastian Kraszewski z Wydziału Podstawowych Problemów Techniki, Katedry Inżynierii Biomedycznej Politechniki Wrocławskiej, oraz dr n. o zdr. Dariusz Walkowiak z Zakładu Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej, Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Wszystkiemu towarzyszyła cudowna oprawa muzyczna zespołu „NOWA”.
Na terenie Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu znajduje się jedno z 8 laboratoriów w Polsce, które wykonuje badania przesiewowe noworodków m.in. deficyt biotynidazy, niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost kory nadnerczy. Obecnie skrining noworodkowy metaboliczny, wykonywany u każdego noworodka
w Polsce w 48 godzinie po urodzeniu, w kierunku PKU jest scentralizowany i wykonywany w Warszawie przy pomocy Tandem MM, a laboratoria lokalne kontynuują badania stężeń fenyloalaniny już u zdiagnozowanych dzieci w ramach przesiewu pacjentów z PKU.
Dalsze losy noworodka z regionu Dolnego Śląska i woj. opolskiego z podejrzeniem PKU rozgrywają się w Oddziale Pediatrycznym z pododdziałem Gastroenterologii pod kierownictwem dr n. med. Ewy Kochańskiej, gdzie prowadzona jest diagnostyka różnicowa hiperfenyloalaninemii i rozpoczęte zostaje indywidualnie dobrane leczenie, które dalej
jest kontynuowane pod nadzorem poradni metabolicznej. Każdego roku około 10 dzieci z fenyloketonurią staje się pacjentami Poradni Metabolicznej naszego szpitala, która znajduje się tu od maja 2000 roku i tak z roku na rok poszerza się grono zdiagnozowanych dzieci z PKU, które dzięki szybkiej diagnozie i leczeniu unikają piętna groźnej metabolicznej choroby. Pacjent z Fenyloketonurią wymaga stałej kontroli i nadzoru lekarzy specjalistów przez całe życie. Choroba niezdiagnozowana i nieleczona prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, a leczenie poprzez prowadzenie diety ubogofenyloalaninowej pozwala prawidłowo funkcjonować.
Obchody polskiego Dnia PKU wypadają w dniu imienin Pani Profesor Barbary Cabalskiej, jednej z założycielek badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii w Polsce w 1964 roku. Dzięki Pani profesor Barbarze Cabalskiej wszystkie noworodki w Polsce mogą liczyć na wczesne wdrożenie leczenia zanim wystąpią objawy chorobowe. To właśnie z okazji 5 rocznicy Polskiego Dnia Fenyloketonurii Pani doktor Renata Mozrzymas przygotowała wcześniej wspomnianą jubileuszową kostkę PDF do samodzielnego złożenia, również dziś 28 lutego, kiedy obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Kostkęmożna pobrać ze strony Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią http://pkuwroc.pl/tag/fenyloketonuria/, która dedykowana jest pamięci Profesor Barbary Cabalskiej.
Aby przypomnieć dokonania i życiorys Pani Profesor odwołujemy Państwa na stronę:
http://pkuwroc.pl/dzien-kobiet-8-marzec-2020-r-profesor-barbara-cabalska/
Na świecie jest jeszcze bardzo dużo regionów, które nie mają badań przesiewowych noworodków, z wyliczeń Europejskiego Stowarzyszenia Fenyloketonurii (E.S.PKU Board) wynika, że aż 11 dzieci dziennie na świecie rodzi się
bez możliwości tak szybkiej diagnozy, co skutkuje u nich nieodwracalnym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Tym bardziej musimy doceniać to co mamy w Polsce, a wiedzę na temat PKU rozpropagowywać. Przypominamy- dieta ubogobiałkowa to zakaz całkowitego spożywania mięsa, jajek, ryb, wszelkich wędlin, mleka, nabiału, owoców strączkowych, a także chleba i wszelkich wypieków z mąki zwykłej- to dieta opierająca się
na preparatach będącymi zamiennikami białka bez fenyloalaniny oraz specjalnych wypieków z mąki niskobiałkowej.
Nie każdy sobie wyobraża, że można na takiej diecie funkcjonować, a jednak się da i to z dobrym efektem w oparciu
o edukację wymienników fenyloalanininowych.
Dr n. med. Renata Mozrzymas to wspaniały lekarz, który swoją pasją i zaangażowaniem zaraża innych, a dzięki niej temat fenyloketonurii jest coraz bardziej rozpowszechniany.
PUBLIKACJA 28.02.2023 Paulina Krawiec
Zdjęcia i treść: Paulina Krawiec
