Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu

     W tym dniu wracamy wspomnieniami do konferencji, która odbyła się 2 grudnia 2023r. w naszym Szpitalu i poruszyła niezwykle istotny temat choroby,
jaką jest Fenyloketonuria. Pragniemy jeszcze raz podziękować pani Janie Šaligová,
prof. Bożenie Regulskiej- Ilow, mgr inż. Dawidowi Siemieńskiemu,
dr n. med. Renacie Mozrzymas, mgr Ewie Mielnickiej, mgr Katarzynie Bednarz
i wszystkim obecnym na konferencji.  Dziękujemy, że po raz kolejny przybliżyli
nam Państwo tak ważny aspekt.
 
     Wracając do tematu Światowego Dnia Chorób Rzadkich skupiamy się
przede wszystkim na Fenyloketonurii, zaznaczając jednak jak ważna jest świadomość społeczna i wsparcie dla osób dotkniętych wszelkimi rzadkimi chorobami.
 
     Tradycja obchodów tego dnia zapoczątkowana została przez EURORDIS- Europejską Organizację Chorób Rzadkich
29 lutego 2008 roku, a w Polsce świętujemy ją od 2010 roku. Dzień 29 lutego został wybrany celowo, by podkreślić,
że występuje rzadko- tak samo jak choroby, które dotykają stosunkowo niewielką grupę osób, ale wymagają intensywnego i specjalistycznego leczenia. Postawienie prawidłowej diagnozy wymaga ogromnej wiedzy specjalistycznej, ale właściwe i jak najszybsze rozpoznanie choroby to klucz do sukcesu.
 
     Fenyloketonuria należy do chorób uwzględnionych w programie badań przesiewowych noworodków. Objawia się
gdy występuje całkowity lub niemal całkowity brak aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej. Badania przesiewowe wykonuje się każdemu noworodkowi urodzonemu w Polsce w pierwszych dobach jego życia. Dzięki temu możliwe jest szybkie rozpoznanie choroby i wprowadzenie odpowiedniego leczenia już w okresie noworodkowym. Wczesne postawienie diagnozy Fenyloketonurii jest niezbędne w celu uniknięcia wystąpienia jej nieodwracalnych powikłań .
 
     W leczeniu Fenyloketonurii najważniejsze jest przestrzeganie odpowiedniej diety, dzięki której do organizmu pacjenta będzie dostarczana ograniczona, zgodnie z indywidualną tolerancją fenyloalanina.

     Na spotkaniu grudniowym miała również miejsce premiera książki Album Kanapek PKU” wydanej
pod redakcją Dr n. med. Renaty Mozrzymas, w której znaleźć można aż 501 rodzajów kanapek dla osób chorych na Fenyloketonurię.
 
Zapraszamy wszystkich na spotkanie autorskie, które odbędzie się w dniu 23 marca 2024r.
w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym we Wrocławiu.
 
W Światowym Dniu Chorób Rzadkich wyrażamy solidarność ze wszystkimi chorymi i trwamy w nadziei, że każdy dzień
to szansa lepsze jutro.