Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu

Kontynuując temat „Bezpieczeństwa pacjenta od samego początku”,
który był szeroko omawiany we wrześniu, powracamy do historii pierwszego opisu fenyloketonurii, która sięga aż do 1934 roku, kiedy to norweski biochemik Asbjørn Fölling odkrył istnienie związku między zaburzeniami metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny,
a rozwojem upośledzenia umysłowego.

Wkrótce ustalono, że przyczyną choroby jest niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę. To przełomowe odkrycie zapoczątkowało rozwój badań nad chorobami metabolicznymi uwarunkowanymi genetycznie.
 
Olbrzymim postępem okazała się praca dr. Roberta Guthriego z lat 60. XX wieku, który opracował prosty test przesiewowy, umożliwiający wykrywanie fenyloketonurii u noworodków w oparciu o badanie kilku kropli krwi pobranych z pięty. Badanie to  – znane jako test Guthriego – wprowadzono do praktyki klinicznej w wielu krajach, przez co możliwe stało się rozpoznanie choroby i wdrożenie specjalnej diety niskofenyloalaninowej jeszcze przed wystąpieniem objawów uszkodzenia mózgu.
 
W Polsce ogromny wkład w rozwój diagnostyki fenyloketonurii wniosła prof. Barbara Cabalska, która w latach 60. XX wieku wykazała, że objawy choroby nawracają, gdy nie przestrzega się diety niskofenyloalaninowej. Dowiodła zatem,
że konieczność leczenia dietetycznego obejmuje całe życie. Z inicjatywy prof. Barbary Cabalskiej wprowadzono
w naszym kraju badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyoketonurii, w ten sposób zapoczątkowując programy diagnostyki metabolicznej w Polsce. Osiągnięcie to miało na tyle fundamentalne znaczenie, że na cześć
prof. Barbary Cabalskiej ustanowiono Polski Dzień Fenyloketurii w dniu jej imienin, czyli 4 grudnia.
 
W regionie Dolnego Śląska i Opolszczyzny szczególne znaczenie dla pacjentów z fenyloketonurią mają działania Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią oraz Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu, prowadzonej przez dr n. med. Renatę Mozrzymas, specjalizującą się w chorobach metabolicznych i od wielu lat zajmująca diagnostyką
i leczeniem pacjentów z fenyloketonurią.
 
Pani doktor jest pionierem wprowadzania wymienników fenyloalaninowych w leczeniu fenyloketonurii w Polsce, osobą aktywnie działającą na rzecz pacjentów z fenyloketonurią, w tym pacjentów Poradni Metabolicznej naszego Szpitala
– jedynej na Dolnym Śląsku i województwie opolskim. Jej praca koncentruje się nie tylko na prowadzeniu indywidualnej terapii dietetycznej, dostosowanej do potrzeb każdego pacjenta, ale również na edukacji rodzin, wsparciu psychologicznym oraz popularyzacji wiedzy o fenyloketonurii w Polsce.
 
Dzięki zaangażowaniu pani doktor w naszym szpitalu rozwinięto system kompleksowej opieki nad pacjentami
z fenyloketonurią, obejmujący indywidualne prowadzenie dietoterapii, regularne badania stężenia fenyloalaniny, warsztaty kulinarno-dietetyczne, warsztaty „klockowe” oraz konferencje i spotkania edukacyjne dla rodzin i pacjentów.
 
Dr n. med. Renata Mozrzymas pełni ważną funkcję w integracji środowiska pacjentów i specjalistów, a jej działalność wpisuje się w szeroko rozumiane zasady bezpieczeństwa pacjenta – od wczesnego wykrycia choroby, poprzez edukację, po wsparcie terapeutyczne.
 
20 września w naszym szpitalu odbyło się kolejne spotkanie pacjentów z fenyloketonurią oraz ich rodzin, zorganizowane we współpracy z Dolnośląskim Kołem Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią. Było to wyjątkowe wydarzenie, podczas którego pacjenci, rodzice oraz specjaliści mogli wymieniać doświadczenia, poznawać nowe rozwiązania dietetyczne
oraz uczestniczyć w prelekcji dr Renaty Mozrzymas, która zwróciła uwagę na codzienne wyzwania diety niskofenyloalaninowej, a także przedstawiła najnowsze kierunki i odkrycia dotyczące tej choroby.
 
Inicjatywa ta jest niezwykle ważna również z tego powodu, że buduje system wsparcia dla pacjentów
i ich rodzin, a jednocześnie pokazuje, że skuteczna terapia fenyloketonurii jest możliwa tylko dzięki współpracy lekarzy, dietetyków, psychologów i samych pacjentów. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi nieuchronnie do ciężkiego uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego. Jedynie wykrycie choroby już w 3. dobie życia dziecka – dzięki badaniu przesiewowemu – umożliwia niezwłoczne wdrożenie leczenia dietetycznego. Fenyloketonuria jest jednym z najlepszych przykładów na to, jak wczesna diagnostyka, właściwa edukacja pacjentów
i ścisła współpraca zespołu medycznego przekładają się na bezpieczeństwo i jakość życia pacjentów. Uświadamia również, że każdy człowiek zasługuje na system ochrony zdrowia, który gwarantuje mu bezpieczeństwo, wsparcie
i szansę na normalne życie.

 












Publikacja 30.10.2025r. Paulina Krawiec